地中海贫血

何彬

女孩罹患β重型地中海贫血　父亲自学偏方火熏治疗为女儿治病
大河报 2014-11-26 09:51:33
究竟什么更残酷一些？是让患病的年幼女儿卧床家中，因为难以承担高额输血费用而被病痛折磨？还是死马当活马医，依土法把孩子放在亲手采集来的草药上，然后一把火点燃草药，进行药熏？33岁的广南农民韦树福选择了后者——昨天他做出了这个尝试，并且狠着心守在一边，看着女儿在烟雾中咳嗽、哭喊了两个多小时。他说：“我也是没有办法的办法了。”



横亘在这个家庭面前的，是罹患β重型地中海贫血疾病的女儿、数十万元的治疗费用缺口，以及几乎快要家徒四壁的现实。韦树福做出了这个选择，并将其放到网络上借以求助，同情和质疑的声音在同一时间扑面而来，但他说，只要能让女儿好起来，自己什么都愿意做。

记者联系到了云南省第一人民医院血液科副主任杨同华，在表示震惊的同时，他直截了当地告诉记者，这样做完全不靠谱。“我们不排除熏蒸治疗可以提升患者血红蛋白、对患者病情起到一点点作用的可能，但是具体的病情要具体分析，β重型地中海贫血是遗传基因型疾病，这样想当然地套用治疗方法显然很难。”杨同华说，“而且火熏的过程中，孩子的呼吸器官也可能会受到损伤，建议立即停止这样的治疗。”

和此前给出治疗建议的医生一样，杨同华也表示，对于β重型地中海贫血的最好治疗方案是尽快进行骨髓移植手术。然而对韦树福一家来说，能否在年底凑够那笔治疗费用，仍然是一个未知数。

轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。

1.一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2.红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g／L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml／kg，使血红蛋白含量维持在90～105g／L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

3.铁螯合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4.脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5.造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6.基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟（经）基脲、5－氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。